L’adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements (1) – L. Quintana-Murci (2023-2024)
[Musique] merci donc merci beaucoup d’être venu euh aujourd’hui et je suis ravi de voir que que vous êtes nombreux donc cette année euh je vais me concentrer sur la manière euh dont les humains peuvent s’adapter au aux nouveaux environnements comme vous avez vu dans dans les titres
Et parce que je pense que dans l’aair du changement climatique des bouleversement technologiqu et de l’exploitation des ressources je crois qu’il est temps de prendre un peu de recul et d’essayer d’apprendre du passé autrement demander on va voir euh comment notre espèce s’est adaptée par le passé aux changements environnementaux euh qu’il
Soit climatique nutritionnel ou culturel donc on peut tous les humains et tous les animents et plantes d’ailleurs s’adapter au à l’environnement euh par des moyens biologiques qu’on verra mais aussi par les moyens culturels évidemment face au froid on a nous avons inventé des vêtements qui nous ont
Permis de nous protéger mais cette année on va pas se concentrer sur l’adaptation culturelle on va se concentrer sur l’adaptation biologique comment biologiquement on peut se s’adapter au changement et en particulier euh le une type d’adaptation qui est celle qu’on peut découvrir grâce à l’étude de nos
Génom donc euh voici le les quatre cours dans dans ce premier cours d’aujourd’hui on va voir euh le le le les grands principes et concepts reliés à la sélection naturelle à l’adaptation ces différentes formes et aussi très rapidement des différents méthodes pour détecter la sélection naturelle
Euh la semaine prochaine on va voir des exemples de comment les humains et différentses populations humaines se sont adaptés au climat euh au niveau d’oleillement mais aussi aux ressources alimentaires et on va voir aussi les conséquences de ces adaptations sur euh ce qui sommes aujourd’hui c’est-à-dire notre diversité phénotypique nots différences que ça
Soit physique physique ou face à certaines maladies dans le 3è cours on va voir la façon dont on peut s’adapter aux environnements extrêmes qu’est-ce que je veux dire je veux dire des des environnements inhospitaliers extrêm comme l’Arctique le froid euh la forê tropicale avec ces température et son
Humilitaire mais aussi comment on peut vivre les humains en conditions extrêmement difficile d’hypoxie c’est-à-dire de très peu d’oxygène comme il y a plus de 20 millions d’humains qui habitent au Tibet dans les onde ou dans le dans les auteurs de de l’Éthiopie et enfin dans les derniers cours on va voir
Comment d’autres types de de sélection naturelle plus particulières comme la sélection polygénique c’est-à-dire c’est pas un gène ou une mutation mais c’est beaucoup de gènes et beaucoup de mutations qui vont nous permettre d’être par exemple plus grand ou plus petit et on examinera aussi ensemble les conséquences de
Cette de cette adaptation sous notre santé d’aujourd’hui donc dans les cours de cette année je vais aussi d’une façon délibérée ne pas parler d’une type d’adaptation très particulier que c’est notre adaptation aux agents infectieux aux pathogènes causant les maladies infectieuses d’une part parce qu’on l’a vu il y a 2 3 ans
Euh et c’est tout c’est il y a pas d’autre part ouais mais euh certains pour certains exemples très particuliers très spécifiques ou très récentes je pourrais pas m’ m’empêcher de de de de mentionner et enfin chaque cours sera suivi dans séminaire euh où on va voir comment d’autres organismes que ce soit
Des arbres des champignons euh mais aussi des papillons euh les chiens avec la sélection naturelle ou euh d’autres forces de de de l’évolution que ne sa pas nécessairement la sélection naturelle peut influencer euh notre diversité et notre évolution donc commençons par par le premier cours proprement dit où on va
Voir les grands principes de la sélection naturelle ainsi que les différentes formes qu’elle peut prendre mais avant de rentrer dans le vif de sujet parce que je sais pas si vous avez assisté à toutes mes cours les années dernières je donc 5 10 minutes de mettre les bases pour que tout le monde
Puisse suivre aujourd’hui et euh les semaines à venir donc quelques rappels sur la diversité génétique nos génomes je vous rappelle que le génom humain fait 3,2 environ millions de bases bases sont les nucléotides notre génome est fait des lettres g A T C et euh juste 2
% environ de ces 3 euh milliards de nucléotides est ce qu’on appelle codan c’estàdire 2 % de notre génome va être va donner lieu à des protéines les protéines étant les molécules essentielles euh pour la construction des êtres vivants donc euh C 2 % contient toutefois environ 20000 gènes
Qui font de nous ce que nous sommes et les 98 % restant du génome qu’on appelle non codant et pour ceux que l’on connaît impliqué principalement dans des fonctions régulatrices de plus nos cellules contient un autre génome qu’il est ici d’un n mitochondrie s’appelle le génome mitochondrial il est très petit fait
Juste 16000 bases 16000 lettres et il est dans les mitochondries comme vous savez sont les centrales énergétiques de la cellule nous savons également que le type de variabilité entre les génomes des individus principalement c’est des des changements binaires d’une base qu’on appelle polymorphisme nucléotidique ou qu’on appelle aussi snip prononcé
Comme ça que ça vient de l’anglais single nucléotide polymorphism c’est ch simplement le changement dans dans l’occurrence ici d’une C à un TER mais voici aussi quelques termes importants parce que je vais les utiliser beaucoup et parfois il y a des termes qui sont synonymes on parle de
Polymorphisme on parle de mutation et je voudrais aussi être sûr que que que vous qu’on se perd pas à cause de de de ce jargon donc ici vous avez trois individus ça c’est le premier ça c’est le 2e et ça c’est le 3e euh vous savez
Qu’on a deux génomes un hérité de notre père et l’autre été de notre mère donc on va se concentrer sur cet individu ici une mutation c’est simplement un changement en l’occurrence le a et le G ça c’est une mutation qui est arrivé quelque part dans le passé qu’est-ce que
C’est un génotype ça veut dire que à cette position du génomme cet individu est là de son père et le g de sa mère par exemple qu’est-ce que c’est un allèle un allèle c’est que pour cette position du génomme on peut être soit a soit G donc
Un allèle c’est a un autre allèle c’est g un aplotype c’est une combinaison d’allèle par exemple l’individu 1 il a deux aplotype un que c’est a g T et l’autre aplotype que G t t donc un aplotype c’est une combinaison d’allèles qui vont ensemble enfin un individu peut être
Hétérozygote ça veut dire que pour cette position donnée il a les deux allèles ou il peut être homozygote ça veut dire que pour cette position donné il a le même allèle ok en ce qui concerne l’ampleur de la diversité génétique entre populations humaines aujourd’hui on sait très bien ça c’est juste un exemple
Du projet 1000 génomes donc environ 2500 individus devant 6 populations différents et ils ont découvert environ 84 millions de snip ou polymorphisme nucléotilique donc en gros ce qu’on peut voir ici c’est que la plupart de ces polymorphismes sont partagés entre les populations humaines qui soit partagé que vous pouvez voir ici dans
Différents couleurs de gris ce sont le pourcentage de mutations partagé soit pour tout par tout le monde soit par les mêmes populations au S du même continent et en couleur vous pouvez voir euh les les les mutations que sont principalement associées à un continent euh on a aussi observé depuis les
Dernierses 15 20 ans que les populations africaines ça c’est le niveau de diversité et ça en l’occurrence c’est pas le niveau pe importe euh les populations africaines ont plus de diversité génétique que les populations hors d’Afrique ce qui est et on le sait depuis longtemps et on l’a vu en plus
L’année dernière cohérent avec une origine africaine de tous les humains autrement dit les population nonafricaine ne sont rien de plus qu’un sous-ensemble de la diversité génétique africaine c’est pourquoi euh plus nous nous éloignons de l’Afrique en général les population il ils auront de moins en moins de diversité on sait aujourd’hui que si
L’on compare deux individus au hasard dans la population quel que soi nos origines ethniques ou géographiques juste 0,1 % de nos génomes seront différents ce qui est quand même 0,1 % de 3 milliards environ 3 millions de différence entre deux individus et on sait que la plupart de ces différences
Génétiqu n’ont pas d’effet sur nos phénotypes le phénotype je vous rappelle que c’est ce qu’on voit ce qu’onna est on peut être plus grand plus petit notre pigmentation de la peau ou la vulnérabilité à développé une maladie donc l’étude de ces mutations là qu’on appelle neutre j’y reviendrai est très
Utile pour mieux comprendre les origines et les migrations humaines mais une partie de de ces mutations représenté ici en rouge peut entraîner une variabilité phénotypique que ça soit euh des variabilités comme nos différents pigmentations de la peau nos différentses façons de métaboliser certains aliments de s’adapter au climat
On verra des exemples au cours des semaines à venir de métaboliser aussi certains médicaments voir de réagir face aux agents infectieux mais quels sont les processus évolutives évolutif qui affecte la diversité euh génétique des populations humaines des décennies de recherche théorique en génétique de population durant le 20e
Siècle ont montré que les mécanismes évolutifs peut se diviser en trois grands catégories des facteurs génomiques comme la mutation des des facteurs démographiques comme l’émigration des populations ou des facteurs sélectifs qu’évidemment c’est s ça ça qu’on va se concentrer mais tous ces facteurs peut influencer la diversité génétique quià la fois peut
Influencer euh la diversité de nos phénotypes donc quant aux facteurs génomique la mutation est le seul processus qui crée la diversité génétique en produisant des changements moléculaires euh dans la molécule d’ADN elle génère alors ce qu’on appelle des nouveaux allèles donc au cours de la réplication de l’ADN il peut y avoir des
Erreurs mais souvent ces erreurs sont corrigées par un mécanisme de relecture et réparation mais parfois ces erreurs échappent à ces mécanismes donc il y a une mutation qui se crée cette mutation est transmise et comme ça on va créer euh des de la diversité génétique nous savons aujourd’hui qu’en moyenne chacun
De nous naît avec 70 nouvelles mutations par rapport à nos parents 55 en moyenne provenant du père et 15 tout ça sont des moyennes en provenant de la mer donc la mutation est le moteur de l’évolution mais dans certains cas aussi les mutation peut être associée à
Des maladies et ça sera le sujet d’un autre cours dans quelques années à venir donc j’ai pas encore réfléchi quand au facteurs démographiques euh nous les avons vu en détail les années précédentes mais un petit rappel évoquons d’abord la dérive génétique il il s’agit de la modification aléatoire de la fréquence
Des allèles au sent d’une population au fil du temps l’ampleur de la dérive génétique comme vous pouvez voir ici euh dépend de un facteur que s’appelle la taille efficace la taille efficace de la population ou ne c’est la quantité d’individus don leur diversité génétique va être transmise à la génération suivante donc
La dans les grandes populations ça c’est extrêmement important aussi bien pour pour la dérive génétique que pour la sélection naturelle dans les grandes populations la fréquence de mutation reste relativement stable au cours des générations puisque les effets de la dérive génétique sont plus stables aussi mais en revanche dans les petites
Populations les impacts de la dérive génétique sont très marqués avec des fluctuations de fréquence allélique qui sont importants c’estàdire même un allèle favorable peut disparaître dans une petite population ou en allèle de les terre augmenté en fréquence certains événements démographiques sont associés à une diminution de la taille de population et
Donc suite à ces événements la dérive génétique aura des effets plus sévères c’est le cas des goulov étranglement c’est simplement ça c’est le passé ça c’est le présent c’est que suite à une guerre à un changement climatique à une épidémie il y a une réduction de la
Taille de la population donc vous pouvez voir que la diversité génétique de la population d’après est moins bien plus bien moins important que la diversité génétique avant Gou d’étranglement de même pour les effets fondateurs c’est-à-dire l’établissement d’une nouvelle population par un petit nombre d’individus appartenant au population plus grand comme c’est le
CASC il y a plein de cas dans le monde de population qui sont sort d’un effet fondateur les les Québécois par exemple c’est un cas très classique d’une population qui était fondée à partir d’un petit groupe des Français et donc ils ont moins de diversité génétique à moyenne que la population d’origine en
Général je parle pas des Québécois en particulier enfin nous avons la migration ou le flux gène donc un mécanisme démographique qui permet les échanges génétiques entre populations donc l’arrivée de migrants peut modifier la distribution de la diversité génétique de la population receveuse la migration et le métissage empêche ASI le
Développement entre les groupes de population des différences de variabilité génétique importantes dans le cas d’une population à faible diversité génétique à la suite d’un effet fondateur par exemple ou d’un goulot d’étranglement l’arrivée des migrants et le brassage va compenser et va permettre de réétablir les niveaux de diversité
Génétique perdu et ceci d’une façon évidemment beaucoup plus rapide que la mutation donc la migration augmente la diversité génétique au cent d’une population donné donnée tandis qu’elle réduit elle réduit la différenciation entre populations humaines donc la migration et la mutation sont des forces antagonistes à la dérive génétique la dérive
Érode la diversité génétique mais lesmigration et la les mutations la rétablissent on appelle cela le phénomène d’équilibre mutation drive enfin rentrons dans le sujet c’est-à-dire les facteurs sélectifs notamment la sélection naturelle donc ce mécanisme stipule que les traits qui favorisent la survie ou la reproduction dans un environ environnement donné voit leur fréquence
Augmenté de génération entre en génération le principe a été postulé par Charles Darwin vers la moitié du 19e siècle lorsqu’il a publié l’origine des espèces paru en 1859 le principal postulat est celui du changement et de la transformation graduelle des espèces par sélection naturelle Darwin était le premier à avancer que les différents
Entre lesesè les espèces ont été acquises sous l’effet de la sélection naturelle qu’il considérait comme le mécanisme fondamental de l’adaptation à l’environnement Darwin postulait qu’ les les différences observé entre individus ou entre espèces sont entre guillemets transmises aux générations suivient suivante je dis entre guillemets parce qu’il avait pas conscience de la
Génétique mais qui était inconnu alors à l’époque comme concept ce sont ces différences qui influencent la capacité des individus ou des espèces à survivre et à se reproduire ce que l’on l’appelle aujourd’hui la valeur sélective ou souvent on utilise le terme anglais la fitness cette théorie à laquelle son
Contemporain euh Alfred Wallace était également parvenu donc marque le début de la pensée évolutionniste dans la formulation de la sélection naturelle les populations peuvent s’adapter au fil du temps à condition que trois grands principes soient remplis tout d’abord il faut le principe de la variabilité de la variation sans variation la sélection
Naturelle n’a pas de matière première sur laquelle agir si on prend l’exemple de la longueur du coup de de la girafe si tout les girafees de la savane ont le coup de la même longueur tout en les mêmes capacité ou les mêmes limitations pour attendre les branches des arbres et
Se nourrir de leur feuilles donc le deuxième grand principe est celui de l’héréditaire les girafes à long coup transmet ce trait long coup à leur descendance même si roui ne parlait pas de génétique il postulait quand je viens de d’évoquer qu’il devait y avoir une transmission des traits des parents vers
Les enfants en l’occurrence ici la longueur de coup et enfin euh dans la compétition pour les ressources disponibles certains individus sont avantageux donc c’est le troisième grand principe celui de l’adaptation les girafes au long coup sont mieux nourris que leurs congénère euh au cours plus court et elles sont mieux adaptées à
Leur environnement donc les girafes à long cou ont dors une opportunité de survie et de reproduction plus important c’est à cela qu’on mesure l’adaptation donc au fil du temps il y aura de plus en plus de girafes à long coup parce que les autres vont petit à petit s’étendre donc effectivement le 2ème
Principe de la sélection naturelle invoque la transmission des caractères héréditaires ce qui est connu connu aujourd’hui sous le terme de génétique donc grégore Mandel pourtant contemporain de Darwin est considéré comme le père fondateur de la génétique ces travaux sur la transmission des caractères héréditaires ont marqué un tournant majeur dans la compréhension de
L’hérédité Mandel aené euh à terme des milliers d’expériences sur des petits poids avec différentes couleurs différentes textures et en croisant ces plantes et en observant les caractères de leurs descendances il a démontré qu’il y avait des facteurs entre guillemets parce qu’il savait pas que c’était des gènes des facteur euh qui se
Transmettaiit de génération en génération d’une manière prévisible ces découverts ont conduit à l’établissement de des lois de la vérité maintenant connu sous le nom des lois de mandelle mais la génétique de population en tant que telle débute entre les deux guerres avec des chercheurs comme Ronald fishcher se Wright et John
Haldin Fisher est surtout Conn connu pour montrer que la variabilité d’un phénotype est compatible avec l’hérédité mondélienne c’est-à-dire il soutient que l’évolution s’effectue par sélection naturelle sur des mut génétique W pour sa part est surtout connu pour le concept de dérive génétique dont je viens de vous en
Parler et enfin haldin a développé une approche mathématique pour comprendre comment la sélection naturelle affecte la fréquence de mutation et comment la sélection la mutation et la migration interagissent entre elles donc tous les trois fondent la génétique de population avant on avait l’évolution Darwin les début de la
Génétique avec Mandel mais ces trois-là euh fond la génétique de population une discipline où l’évolution et la génétique formentant tout cohérent modélisé mathématiquement mais bien su Fisher W hein et jeté les bases de la génétique de population le véritable consensus interdisciplinaire n’est survenu que plus tard avec ce qu’on appelle la
Théorie synthétique de l’évolution les trois figures majeures vous les voyez ici c’est Ernst Meyer thodosius dobsansk et Julian hxley selon leurs travaux l’évolution est un processus graduel comme Darwin l’avait suggéré ilelle est compatible avec à la fois avec les mécanismes génétiques connus et avec les observation des naturalistes
Donc la variabilité entre les individus au sent d’une tion est générée par les mutations la recombinaison génétique et le flux génétique et l’évolution résulte de la combinaison des deux mécanismes d’une part l’apparition des nouvelles mutations au sang du pop d’une population qui peuvent être ensuite soumises à l’action de la sélection
Naturelle ou la vérive génétique et d’autre part ces mécanismes changent la fréquence des mutations dans la population cette conception que nous paraît à beaucoup d’entre nous aujourd’hui si simple c’est la base de la génétique de population et évidemment demeure valable aujourd’hui même si les connaissances théoriques en génétique de population se
Développai les données empiriques c’estàdire les vraies données génétiques de diversité génétique restait limité parce qu’on connaissait pas comment on héritait les choses à travers quelque chose qui nous paraît très simple aujourd’hui que c’est l’ADN donc c’est en 1953 que Francis creck James Watson et rosalin Harding découvrent Franklin découvre la
Doublelice j’ai dit Harding parce que Rosaline Harding c’est c’est un généticien de population euh il démontre que dans l’ADN est composé de séquences de quatre nucléotides différents arrangés en double hlice donc ce modèle de l’ADN aver a ouvert la voix au dogme central de la biologie moléculaire qui
Explique le flux d’information dans les organismes vivants donc grâce à ces découverts le japonais moto Kimura a pu combiner des approches théoriques en génétique de population avec des vraies données génétiques pour les tester ce qui l’a conduit à proposer ce qu’on appelle la théorie neutraliste de l’évolution en
1968 cette théorie postule que la plupart des changements évolutifs sont d à la dérive génétique contrairement à la théorie synthétique de l’évolution qui mettait plutôt l’accent sur l’action de la sélection naturelle on a souvent euh tenté de présenter les théories darwinistes et neutralistes comme contradictoire mais
En réalité elles ne le sont pas elles sont simplement complémentaires et abord différents aspects de la même réalité la théorie de Darwin tourne autour du concept de la sélection naturelle qui favorise des traits conférant un avantage reproductive dans un environnement donné par exemple qu’ on le verra dans de semaine avoir être plus
Petit pour vivre dans la forêt tropicale c’est ça qui postuler Darwin il y a des traits plus petits plus grands euh une peu plus foncé une peu plus clair dans les latitudes Nord donc ça va être favorisé les traits [Musique] euh donc la théorie de darwim propose que les changements évolutives se
Produisent progressivement sur des longues périodes grâce à l’accumulation des variations adaptatives en revantche la théorie de Kimura donc la théorie neutraliste se concentre sur les changements génétiques au niveau moléculaire notamment au niveau de la séquence de l’ADN elle remet en question l’idée selon laquelle la sélection naturelle est la seule ou la principale
Force conduisant à l’évolution à niveau moléculaire qui Moura avancer l’idée qu’une proportion très importante de changement génétique donc moléculairire sont neutres c’est-à-dire qu’ils n’affectent pas notre capacité de se reproduire et de survivre et donc la distribution des ch de ces changements neutre en dans la population sont gouvernés par la dérive génétique
Ce qui nous paraît aujourd’hui très normal la théorie de Kimura a été étendue par la japonaise euh Tomoko OTA donc disciple de Kimura qui a développé la théorie quasi nutraliste de l’évolution elle propose que certaines mutation bien que faiblement sélectionné peuvent être considéré comme pratiquement neutre en raison de leur
Faible impact sur la capacité d’un individu euh ou d’une population à survivre et à se reproduire c’est d’illeurs ces mutations là ils ont très peu d’impact sur la fitness rappelez-vous m fitness valeur sélective donc ces théories ne sont pas opposées elles postulent toutes au fond que seule
Une minorité des mutation présente au au sent d’une espèce ou entre différentes espèces est de nature adaptative comme nous l’avons vu dans le cas d’ coup de la girafe la sélection naturel agit sur les phénotypes sur les traits car c’est eux qui procurent des av avantages ou des inconvénients
Adaptatifs mais ce qui est hérité c’est pas le trait ou le phénotype c’est la génétique sousjacente la la les les les les les mécanismes moléculaires qui quelque part détermine ce phénotype ainsi même si ne sont pas directement sélectionnés les génotypes sont pas la cible ils sont tout de même influencés
Par la sélection naturelle ce qui nous amène au concept de fitness euh ou valeurs sélectiv en français la fitness des génotypes les génotypes c’est les combinaisons de mutation je vous rappelle h évalue donc la fitness excusez-moi des génotypes évalue la contribution d’un individu euh à la composition génétique
De la population suivante les individus avec une fitness génétique plus élevée ont t tendance à transmettre plus leurs gènees à une proportion plus important à la génération suivante ce qui peut conduire à des changement dans la fréquence des allèles au fil du temps regardons cet exemple dans cet exemple
Les araignées peti a peti a ici euh que sont plus foncés sont plus visibles par les oiseaux et seront donc plus facilement mangés en revanche les araignées grand A grand A en verte et grand A petite a en bleu clair sont presque invisibles les vertes et beaucoup moins visibles les bleus clairs
Donc ils vont pouvoir échapper plus facilement à aux oiseaux donc par conséquent au fil du temps les araigné bleu foncés ont tendance à disparaître quand elle présente une fitness plus faible donc le génotype peti a peti a vous voyez aujourd’hui ici il a disparu disparu par sélection naturelle mais
Pour comprendre la fitness il faut introduire le paramètre du coefficient de sélection sur lequel dépend la fitness entre autres donc le coefficient de sélection s peut être positive ça veut dire que la mutation sera avantageuse peut être égale à Z ça veut dire que la mutation est neutre ou peut
Être négative ça veut dire que la mutation est délétaire par exemple on peut avoir un coefficient de sélection positif de 8 % ça veut dire quoi ce qui est plus ou moins le cas de la mutation qui permet à beaucoup d’entre nous on verra ça la semaine prochaine de digérer le lait à
L’âge adulte un coefficient de sélection de 8 % ça veut dire que les porteurs de la mutation avantageuse connaissent une augmentation de 8 % de leur succès reproductive par rapport aux individus ne portant pas l’allèle il à Noé qu’un coefficient de sélection de 8 % il est immense dans l’espèce
Humaine donc quel est le devenir des mutations sur plusieurs générations ici vous avez les fréquences des mutations de 0 jusqu’à 100 % ici vous avez les générations donc sur la base des connaissances théoriques de la génétique de population on aujourd’hui on peut prédire la trajectoire d’unallèle sélectionnée au fil du temps comme vous
Pouvez le voir la sélection entraîne une augmentation des allèles plus ou moins rapide dépendant de de coefficient de sélection coefficient de sélection de 1 % parce que c’est déjà très fort la mutation va augmenter beaucoup plus rapidement que en coefficient de sélection de 0,5 % ou en coefficient de
Sélection négative où la mutation par définition ne va pas augmenter en fréquence ici dans ce cas-là la mutation était à 0 % au début mais si la mutation déjà au début imaginons ilelle est à 20 % il a était neutre avant on va voir ça
Ou pour vous pouvez voir ici que dans le cas de coefficient de sélection négative il va diminuer en fréquence pour éventuellement disparaître de la population mais une autre chose qu’inluence aussi la trajectoire d’une mutation d’ allèle au cours du temps c’est le mode de dominance alors qu’est-ce que ça veut
Dire si une mutation est dominante c’est c’estàdire qu’il faut seulement une copie de la de la mutation pour déterminer le phénotype par exemple il vous suffit une copie hérité de votre père ou votre mère pour avoir le coup très longue comme les girafes dans ces cas-là aussi elle va
Augmenter beaucoup plus rapidement en fréquence dans le cas que la mutation est dominante en revanche si la mutation est récessive ça veut dire quoi qu’il vous faut les deux mutations les deux allèles pour pour que le phénotype s’exprime donc il faut les deux copies du père et
De la mère pour hériter le coup longue dans dans ces cas-là il va falloir beaucoup plus de temps euh pour que la mutation augmente en fréquence mais la réalité est encore un peu plus complexe parce que cuit des effets aléatoires introduit par la dérive génétique est-ce que ça c’est des grandes populations des
Petites populations je vous ai dit avant que ça on influence donc lorsqu’on intègre les effets de la dérive génétique dans ces modèle la complexité augmente les figures ici illusent les trajectoires à partir d’une fréquence de départ de 50 % de la mutation pour une gamme de différents coefficients de sélection dans le
Panneau de gauche la sélection est suffisamment forte pour que la et peu d’impact sur les allèles sélectionnées que sont en bleu pour une sélection positive et a un rouge pour une sélection négative les courbes grises illustrent le devenir de la mutation si elle ne fait rien si elle est
Neutre en revanche dans le panneau de droite la sélection est 10 fois moins forte bien que les courbes bleu est tendance à être plus élevé parce qu’ils sont associés à un coefficient de sélection positive donc les coures bleu c’est des mutations avantageuses les courbes rouges c’est des mutation
Délétaire donc je vous disais bien que les courbes bleu a tendance à être plus élevés que les courbes rouges à moyenne le caractère aléatoire de la dérive fait que certains allèles Bleus avantageés vont se perdre et certains allèles délétaires voir associé à des maladies ils ont augmentter en fréquence
Simplement parce que la sélection comme vous pouvez voir est plus faible donc pour que la sélection opère il faut qu’elle survit aux effets aléatoires de la dérive donc explorons maintenant euh les différentes formes qui peut prendre la sélection naturelle je vous assure la semaine prochaine ça sera beaucoup plus agréable
Moins lour parce qu’il y aura beaucoup plus d’exemples aujourd’hui c’est un peu plus plus sec donc tout d’abord explorons la sélection naturelle à niveau du phénotype on peut avoir la sélection stabilisante elle favorise les phénotypes intermédiaires dans la population maintenant ai un status quo pour un phénotype donné dans tous ces
Graphiques quand c’est en rouge ça veut dire que le phénotype est désavantagé et quand c’est bleu ça veut dire que le phénotype est avantagé prenons l’exemple du poids à la naissance dans une population le bébé naît avec un poids moyen en généralement des meilleures chances de survie et de santé que ce
N’est avec avec un poids très faible ou très élevé les bébés avec un poids faible peuvent rencontrer des difficultés de survivre en raison des problèmes de santé tandis que les bébés avec un poids très élevé peut avoir des complications à la naissance aini la sélection stabilisante ici favorisera
Les bébés Naé avec un poids situé dans la moyenne contribuant à concentrer la distribution du poids euh autour de la moyenne au fil du temps le deuxème type de sélection naturelle est la sélection directionnelle qui favorise la fréquence d’un trait extrême en particulier euh comme la grande taille d’un certain
Population la grande taille des humains mais la petite taille aussi et on le verra comme ça peut être aussi un avantage mais la grande taille des humains peut offrir divers avantages sélectif contribuant à la survie et à la reproduction comme une meilleure thermorégulation dans des environnements froids ou un avantage dans la compétition
Sexuelle par exemple par exemple dans certaines sociétés humaines une plus grande taille peut être associé à un plus grande force physique ce qui peut influencer la compétition pour l’accès au partenaire sexuel ça cette année on va pas parler de la sélection sexuelle mais ça pourrait être aussi un sujet le cours intéressant
Ce type de sélection pas la sexuelle la directionnelle donc constitue la base de l’évolution d’uinienne conduira en l’occurrence à une augmentation significative de la moyenne vous voyez qu’elle est décalé de la moyenne de la taille dans la population humaine la population humaine enfin une type plus rare de sélection
Naturelle c’est la sélection disruptive ou divergente qui se produit lorsque les phénotypes extrêmes sont avantagés par rapport aux intermédiaire un exemple inventé hypothétique de sélection disruptive chez les humains pour être lié au niveau de la couleur de la peau dans un environnement particulière imaginons une population humaine vivant dans une
Région où les niveau d’enseillolement d’ensoleillement varie beaucoup donc dans cet environnement un pot très une pot pardon très foncé pourrait offrir une protection accrue contre les effets nocifs des rayons UV tandis qu’une pet très claire pourrait permettre une absorption maximale de la vitamine D en cas de faible exposition
Au soleil dans un tel scénario la sélection disruptive peut favoriser les individus soit avec une peau foncée soit avec une peau plus claire tandis que les les individus ayant une peau de tente moyenne pourront être moins avantageé donc au fil du temps la fréquence des individus aux extrêmes de la variation
Euh de la variation de la pigmentation de la peau augmenterait en fréquence dans la population conduisant une sélection disruptive mais les exemples de ce type de sélection chez les humains sont rares voir inexistants en raison de l’influence de nombreux facteurs génétique environnement environnmentaux ou culturel mais existe par exemple chez
Les épinoges donc les épinoses c’est un type d’espèce de poisson et là on observe une sélection disruptive pour la taille donc les deux tailles extrêmes sont avantageés à la fois les plus petits et les plus grands mais pas les intermédiaires pour parce que chaque type a été favorisé parce que ça
Procurait un avant montage particulier pour l’accès aux ressources nutritionnelles par exemple la plus petite espèce est spécialisée dans une alimentation de planton tandis que les plus larges se nourrissent des proies bantiques donc cette par ce que c’est important à savoir c’est que cette forme de sélection naturelle disruptive peut
Potentiellement mener à ce qu’on appelle l’aspéciation saintpatrique qui se produit donc va donner lieu au cours du temps à deux espèces différents euh qui se produit donc sans isolement géographique mais comme nous l’avons vu c’est pas les phénotypes c’est la génétique sous-jacente que s hérite donc en se basant sur les
Génotypes on peut distinguer deux grandes formes de sélection naturelle très simplement la sélection purifiante qui se produit lorsqu’unal est défavorisé et la sélection positive qui intervient lors lorsque euh un allèle est avantageux ici vous avez un exemple de sélection purifiante donc ça c’est le avant ça c’est le après ici et on
L’appelle aussi sélection négative et en gros ce type de sélection naturelle élimine les allèles de les terres de la population cette élimination des allèles de les terres se fait à une vitesse qui dépend essentiellement de deux facteurs le caractère de les TER de l’allèle c’est qu’il est très peu de terre ou un
Peu juste c’est ce qu’on appelle encore une fois le coefficient de sélection et la taille efficace de la population le ne une mutation létale par définition sera immédiatement éliminée en une seule génération tandis que une mutation faiblement délre peut se maintenir dans la population plus ou moins longtemps dépendant de est-ce qu’elle
Est très T terire ou pas ou si la population est très grande la sélection naturelle est plus efficace ou si la la population est plus petite la sélection naturelle aura plus de mal à éliminer euh l’allèle parce que les effets de la derriux seront plus fortes la sélection positive évidemment
C’est le contraire dans dans ce cas-là l’allèle g c’est l’allèle qui avance avantageux donc au cours du temps l’alllg va AUG monter en fréquence dans la population éventuellement pour arriver à fixation fixation c’est 100 % de la population c’est donc sur ce type d’adaptation génétique la sélection positive et ces différents types que
Nous allons nous concentrer pour le reste du cours d’aujourd’hui et pour les différents exemples que nous verrons dans les 3 semaines qui Arve donc concentrons-nous maintenant sur les origines de ces mutations avantageuses et sur leur destinée car cela impliquera des formes légèrement différentes de sélection naturelle une mutation
Bénéfique peut survenir à partir d’une mutation de noveau ou d’une mutation qui existait déjà ou entre par métissage alors la sélection sur la mutation des noveau ici agit sur un nouvel allèle qui est avantageux dès son apparition car la pression sélective précède la mutation voyez la mutation ici la pression sélective est arrivée
Avant donc la nouvelle mutation avantageuse a tendance à augmenter rapidement en fréquence dans dans la population cependant une mutation adaptative doit apparaître au bon moment et dans la bon population et dans le bon environnement et à cause toujours de la dérive génétique n’oubliez pas que la plupart des nouvelles mutations
Avantageuses sont perdues évidemment pour les 3 semaines qui arrivent je vais me concentrer que sur les cas qui ont survécu la dérive génétique les cas qui existent d’adaptation génétique la sélection sur mutation préexistante se produit lorsque des mutations sont déjà présents dans la population et précèd les mutation ici le changement
Environnmental donc la pression sélective donc l’allèle sélectionné est donc plus ancien que la pression sélective elle-même ce mode de sélection positive bien que moins étudié que les classique que c’est celui-là a probablement joué un rôle important très important dans l’adaptation des humains à son environnement parce que on est une
Espèce très récente on est sorti d’Afrique nos ancêtres en tout cas il y a que 60000 ans et donc on n’a pas eu le temps d’accumer d’accumuler autant de mutation des novau qu’on aurait d on aurait eu besoin pour s’adapter à tous les environnement auquel on s’est adapté
Donc dans ce cas la sélection peut favoriser des allèles qui étaient auparavant neutre dans un environnement donné mais dès que vous changez d’environnement vous passez par exemple de la forêt équatoriale à l’Arctique ce même Allel qui était sous la dérive génétique en Afrique par exemple peut devenir sélectionné positivement dans
L’article suite un changement environmental enfin on a ici dans le cadre d’une mutation qui est introduite par métissage il s’agit d’une mutation qui était présente dans une autre espèce ou dans une autre population simplement et cette mutation comme faire une avantage pour une meilleure survie donc les
Mutations de ce type sont déjà sont souvent déjà avantageuse dans la population d’origine et continue à l’être dans la population receveuse donc suite à l’introduction de cette mutation par maétissage ici c’est la mutation en rouge euh cette mutation va augmenter dans la population receveuse par sélection positive la population donneuse peut être simplement
Ou notre population humaine avec qui on se mése voire même une are forme humaine mais aujourd’hui disparue comme c’est le cas de néandertalien et on verra des exemples d’adaptation grâce à ça dans les semaines à venir concentronsnous maintenant sur les mutations qui sont apparues dans la population que l’on étudie c’estàd
Oubliant pour un instant les mutations qui n’ont pas qui ont été introduites par matisage on peut distinguer différents types de sélection naturell portant sur les mutations avantageuses chaque présentant des subtilités qui sont très importants parce que c’est c’est sur ces subtilités qu’on va jouer nous en génétique de population pour détecter
Que la sélection naturelle a agi sur nos Gén homes on trouve d’abord ce qu’on appelle les balayages sélectifes c’estàdire c’est ce qu’on vient de voir avant en gros c’est ça un balayage sélective mutation devient avantageuse très tout de suite et ament en fréquence de façon un peu artificielle à mon goû
Les balayages sélective ils ont été divisés un fort euh j’ai oublié de traduire euh ouais un fort ou m dépendant si la mutation avantageuse augmente en fréquence pour être fixée chez tout le monde aujourd’hui ou elle augmente en fréquence mais elle n’est pas encore présente dans le 100 %
Des individu dans le le cas la mutation présent un fort avantage pour la survie il a été imédiatement sélectionné dès son apparition on a la variation la sélection sur mutation préexistante je vais pas y revenir on vient de le voir juste avant ensuite nous avons la sélection ditite
Équilibrante ou balancé ce type de sélection n’a pas ne va pas fixer un allèle avantage avantageux mais maintient la diversité au sang d’une population au sang euh de de différentses espèces un des mécanismes les plus connus de sélection équilibrante donc l’avantage ici de l’hétérozygote c’est justement cet avantage à être
Hétérozygote à une position donnée c’estàdire avoir deux allèles différentes c’est par rapport à avoir le les deux allèles identiques on verra un exemple plusieurs exemples enfin nous avons la sélection polygénique donc on parlera un détail lors du dernier cours que c’est pas une mutation nous permet de digérer le lait
À l’âge adulte raison pour laquelle cette mutation a augmenté en fréquence et aujourd’hui on la trouve à 80 90 % en Europe du Nord environ 50 % en France c’est pas ça la sélection hgénique c’est 200 mutations sur 200 gènes qui participent à être 2 ou 3 cm plus grand ou plus
Petit chacune de ces mutations indépendantment il a un effet très très faible mais c’est l’effet additif des 200 sang c’est le contraire que ce qu’on va voir vendredi prochain et l’autre vendredi ou le cas ou le cas que je viens de vous dire de la digestion du lait que sont des mutations
Qui ont un effet très fort sur le phénotype la question est maintenant donc on va se concentrer pour la reste de du cours d’aujourd’hui sur ça la question maintenant c’est comment détecter la sélection donc le type d’adaptation génétique le plus étudié c’est celui qui concerne quand j’ai vous
AZ les balayage sélectiv c’est-à-dire la sélection sur une mutation des noveau qui est immédiatement euh sélectionné après son apparition cela se produit euh indépendemment de la fixation de la mutation avantageuse ce qui reste rare chez les humains car nous sommes une espèce jeune qui n’a pas eu le temps de
Fixer les mutations à 100 % dans des populations spécifiques c’estàille ça n’existe pas telle mutation est à 0 % chez les Africains et à 100 % chez les européen d’un point de vue méthodologique ce que nous savons faire le MEN génétique de population et la plupart des exemples que nous verrons
Dans les prochaines semaines seront articulés autour de ce type de sélection naturelle c’est-à-dire euh les balayages sélectives ça donc les testes il existe un grand nombre de tests statistiques permettant de détecter la sélection POS sélection positive qui interroge différents aspects des données génétiques autrement dit chaque type de sélection laisse une
Trace moléculaire différente dansun noogénome et c’est ça que ces test statistiques vont chercher pour essayer de vous dire quel type de sélection naturelle et à quelle échelle de temps par exemple nous pouvons nous intéresser aux différences entre les humains et d’autres primat comme les Champanet on sait aujourd’hui que ces deux lignées
Ont divergé ont commencé à diverger il y a environ 5 6 millions d’années donc dans ces cas-là les tests statistiques vont chercher des mutations que se sont accumuler trop vite chez l’espèce humaine par rapport à la r du génome et par rapport à la divergence des champonset donc ces mutations-l auraient
Dû participer à nous rendre ce qui nous sommes c’est-à-dire des humains ça on le verra dans un cours dans à are les années à venir mais euh ce que nous allons nous concentrer cette année c’est la sélection positive la sélection naturelle récente dans les dernières 100000 ans de de de notre
Histoire donc ces événements peut se détecter par des nombreux tests STATIS qui se fonde principalement sur deux aspects des donné la différenciation génétique entre les populations je reviens de suite ou la longueur des aplotypes associé aux mutation avantageuse j’y reviens comme je vous disais nous pouvons mesurer la sélection positive
Avec des tests qui mesurent les différences entre les populations humaines pour la plupart de des gènes du génome de ces trois populations vous pouvez voir ici leur niveau de différenciation est celui que vous voyez représenté par la longueur des branche ça c’est sous la neutralité pas de
Sélection positiv mais dans ce cas-là un gène est sélectionné positivement dans cette population 1 elle va être trop différent à la population 2 et 3 par rapport à ceux qu’on s’attend du reste du génom ça sera un signe de sélection positive l’autre type de test est un
Test qui ne compare pas les mutations mais se concentre sur la diversité au sent d’une population donnée ce test va comparer la mutation que nous intéresse de savoir si elle est neutre ou sélectionnée et si la mutation est avantageuse elle sera souvent associée un aplotype beaucoup plus grand que si la mutation
Est neutre vous allez voir comment regardons d’abord les tests basés sur la différenciation des populations les effestés ça mesure cette mesure statistique mesure dans quelle mesure deux populations sont différentes donc cette mesure statistique est utilisée en génétique de population pour quantifier la répartition de la variation génétique entre les
Populations par rapport à la variabilité interne de chaque population le FST va de 0 à 1 0 ça veut dire que les deux populations sont identiques et 1 ça veut dire que les deux populations sont complètement différents chez les humains les Fest moyen et dans entre populations
Humaines et entre 0,10 et 0,15 donc très faible pour comprendre comment sa fonction revenons en Afrique il y a 60000 ans donc ici on a une mutation rouge mais cette mutation est neutre donc cette mutation est héritée par ces deux populations et on arrive jusqu’aujourd’hui donc l’ FST moyen pour
Cette mutation qui compare ces deux populations et de 012 attendu mais dans le cadre de sélection positive c’est quoi que dans ce cas-là la mutation rouge est avantageuse la mutation rouge est héritée par les deux populations mais dans ces cas-là il y a une différence environnementale il y a du paludisme en
Afrique il y en a pas en Europe donc cette mutation va augmenter en fréquence en Europe en en Afrique pardon par sélection naturelle mais en Europe va rester à faible fréquence voir disparaître ici évidemment j’ai exagéré parce que ça n’existe pas c’était pour vous montrer un cas inventé de sélection positive extrêmement
Forte comme je vous ai dit l’autre type de test pour détecter la sélection positive est basé sur la longueur des aplotypes ici dans la population a vous vous avez différentses mutations qui sont neutres en jeune donc au cours du temps ça c’est le temps la recombinaison va casser les aplotypes
Les aplotypes je vous rappelle sont des combinaisons de mutations donc aujourd’hui les mutations neutres sont entourées d’aplotypes relativement courtes les aplotypes c’est le gris ou le rouge en revanche voyons ce qui se passe dans la population B dans ce cas on a différents mutations neutres en jaune
Mais une mutation en rouge qui est avantageuse donc comme cette mutation rouge est avantageuse elle va augmenter en fréquence beaucoup plus vite que le temps nécessaire pour que la recombinaison casse ces aplotypes longues là en bleu enensi la mutation avantageuse sera sur un BL bloc aplotypique longue en bleu
Beaucoup plus longue en tout cas que les autres mutations neutres que vous voyez ici que sont sur des appleti plus courts en rouge ou en gris une are façon de le voir c’est comme ça quand une mutation apparaît par définition n’oublions pas qu’une mutation apparaît par définition chez un
Seul individu donc quand une mutation apparaît par définition elle est à faible fréquence et elle est entourée d’un long aplotype en jaune ici on laisse passer le temps donc sous neutralité la mutation va augmenter en fréquence et la recombinaison aura raccourci l’apleotype jeune mais sous sélection positive la fréquence de la mutation
Sera élevée et en même temps associ est un aplotique jaune longue ça c’est la marque de la sélection positive ici à droite on peut voir pour différentses mutations du génome leur fréquence sous l’axe des X par rapport à la longueur des aplotypes de chacune de ses mutations sous l’axe des
Y donc en général plus la fréquence est élevée des mutations 90 % moins laapype sera longue donc ça la tendance à faire comme ça avec des exceptions comme voit ici et une des exceptions qu’il y a là par exemple c’est la fameuse mutation dans le gène de la lactase qui nous
Permet de boire le lait à l’âge adulte qu’elle est présent dans ce cas-là à 90 % de la population et associé à un aplotype très longue parce que elle est augmenté en fréquence cette mutation trop vite pour que la recombinaison puisse raccourcir les aplotypes dans les 15 dernières années
Une méthode qui a été largement utilisée pour détecter la sélection naturelle au niveau du génome entiel et ce et ce que l’on appelle les scan génomiques de sélection l’idée ici est d’utiliser une statistique donnée pour détecter la sélection naturelle les eff ou la longueur des aplotypes et comme comparer la
Distribution de ces statistiques pour tous les mutations du génome la plupart des mutations représenté ici par des carrés noirs vont montrer une par exemple une F différenciation de population attenduenviron 01 cependant donc la plupart des mutations du génome le fest sera ici cependant certain mutation bénéfiqu est soumise une sélection positive vont
Montrer des eff très élevés par exemple les carrés rouges ici celui-là ensi la tension se porte sur ce qu’on appelle les outliers ça vient de l’anglais ça veut dire les valeurs extrêmes ici parmi ces valeurs extrêmes on va trouver un enrichissement des mutation qui ont un véritable effet sur notre survie on trou
Un enrichissement des mutations soumises à C la sélection naturelle la détection des outlayers dans un analyse une analyse génomique des sélection lique donc d’identifier des régions génomiques que présent des niveaux exceptionnellement élevés ou faiblebl de différenciation génétique de longueur de aplotypes et cetera le principe est de distinguer ses
Régions avec des valeurs extrême par rapport aux valeurs attendu sur euh des processus évolutifs neutres qui affectent la plupart du génome ces approches fondées sur les valeurs extrêmes peut toutefois présenter des faux positifs par exemple des mutations qui sont neutres mais qui par hasard comme celle-ci neutre en noir
Est par dérive génétique présent à niveau de différenciation élevé ou ou à l’inverse des mutations qui ont été sélectionnées dans la vraie vie mais non pas arrivé au niveau de différenciation génétique par exemple que nous avons décidé nous de mettre comme seuil à partir de laquelle on vait
Dire si cette mutation a été sous sélection positive ou pas donc ce type de méthode présent aussi de il faut les prendre avec prudence et de les compléter par d’autres analyses évalidation pour FM les résultats obtenus mon laboratoire a réalisé déjà il y a pas mal d’années un des premiersr
Scans génomique des sélections naturelles nous avons voulu tester ici l’hypothèse que la variabilité phénotypique observée dans les populations humaines reflétait des différences d’adaptation génétique dans cette perspective nous avons utiliser une approche pangénomique qui mesurait le degré en l’occurrence des eff de différenciation génétique de 2,8 millions de mutations dans le génome entre différentses
Populations humaines et on a utilisé donc cette technique de détecter des valeurs extrêmes et on a vu que pour des eff supérieurs à 0,65 ce qui est immense chez les humains ça existe mais c’est surtout concentré sur des mutations qui vont changer la séquence de la protéine résultante ou des à fonction
Régulatrice et la question al l’URE c’est ces cas rares mais qu’ils existent et qui pourrait expliquer non seulement la différenciation phénotypique des populations humaines mais aussi notre différent adaptation au milieu tombe dans quel type de gène on a trouvé qu’il tombe dans des gènees impliqué dans des très morphologiqu par exemple la
Pigmentation de la peau on le Savit déjà c’est un trait qui varie entre les populations humaines c’est presque un contrôle positive qu’on est en train de détecter ce qu’il faut détectter mais aussi euh des fonctions impliquées dans la réponse immunitaire ou le syndrome métabolique régulation de l’insuline obésité diabète hypertension dans cette
Approche nous av aussi permis de montrer au niveau du génome entier que les différences génétiques entre les populations géographiquement éloignées pouvait être re accentué par des phénomènes d’adaptation local à l’environnement des dizaines d’autres études euh utilisant des méthodes statistiques variées et plus ou moins sophistiquées ont été réalisées par la
Suite et ils ont euh essayé de détecter des des événements de sélection dans les différentses populations humaines par exemple cette étude a analysé les séquences du projet génome dans différents génomes des différentes populations du monde ils ont identifié plus de 400 régions génomique candidat dans différents chromosomes pour être s
Sélection positive don 35 ils ont d qui étit euh qui présentaient des signatures de sélection positive très robustes car il modifiait la séquence de la protéine donc un problème général qui reste entre tous ces études des scans génomiques de sélection c’est les faux positif car il y a relativement peu de
De de gènes que sont répliqués entre les différences études sauf ceux que présent des signatures de sélection très fortes c’est pourquoi la recherche méthodologique visant à mieux détecter les effets de la sélection naturelle sur nos génomes affiner des véritables mutations sous sélection POS tout en réduisant le taux
De faux positive reste un sujet de recherche extrêmement actif donc différentses méthodes ils ont été développé au cours de ces dernières années par exemple des méthodes qui utilisent des statistiques composites ça veut dire quoi on va pas utiliser juste la différenciation génétique entre population et les Fest
Ou la longueur des applotype mais on va construire une statistique qui met ensemble différenciation génétique entre les populations longueur des aplotypes variabilité div de diversité génétypique dans le gène et cetera afin de de deeven d’avoir une estimation beaucoup plus robuste une détection beaucoup plus fine et véritable des événements de sélection positive ces
Méthodes de statistique composé composite euh ne nécessite pas de modélisation explicite de la sélection ce qui peut être un avantage car parfois les histoires évolutives ou démographiques des populations humaines sont peu connu en revanche quand euh les histoires de les populations humaines démographiques sont mieux connu ce qui est quand même
De plus en plus le cas pour la plupart des populations grâce à la peur de la génomique et de la paléogénomique on peut détecter la sélection naturelle en utilisant des méthodes fondées sur une modélisation explicite de la sélection quand elle est possible cette modélisation augmente la puissance de détection et donc minimise
Euh le taux de fa positive il y a des méthodes fondées sur des calculs analytiques exacts de ressemblance comme par exemple les des méthodes classiques de maximum de ressemblance des méthodes baisiennes basées sur les chaînes de Marcov Monte Carlo ou des méthodes fondées sur la généalogie des séquences mal malheureusement les hypothèses
Sousjacentes sont souvent simplistes ou simplifiées afin de pouvoir réaliser les calcul de ressemblance on peut contourner ces problèmes avec des méthodes par simulation informatique euh et donc dans ces cas-là sont basés sur des calculs approchés don non exact ce qui permet d’intégrer des modèles et des paramètres plus réalistes
Par modélisation comme les calculs bisiion approché ou laabc ou l’ apprentissage automatique supervisé fondé sur l’intelligence artificielle ce que c’est important de savoir c’est que ces méthodes surtout l’ABC euh ou l’intelligence artificielle permet d’intégrer les statistique composé composite donc d’augmenter la puissance de la détection de la sélection donc un grand nombre d’étude
Euh s penché sur surt une question beaucoup plus générale c’est-à-dire est-ce que la sélection positive par balayage sélective ce qu’on vient de voir est-ce qu’elle a été fréquente pendant l’évolution humaine donc la réponse le consensus général de toutes ces études est non pas très fréquente en gros touses ces études s’accordent sur
Le fait que la sélection naturelle par balaya sélective fort avec des mutations ayant des effets très marqués et plutôt l’exception que la règle ensi le tableau qui émerge est que les balayas sélectifs classiques ont été rares dans l’histoire récente de l’humanité ce qui ensite à considérer d’autres modes d’adaptation comme nous
Le verrons une autre ligue de recher ou notre ligne de recherche très active concerne la détection de la sélection positive lorsque les coefficients de sélection sont plus faibles quel que soit l’étude où la population étudia on voit plus ou moins que il y aurait eu entre 20 et 150 balayages sélectifes ce
Qui même si c’est peu évidemment par rapport euh au génome nous offre quand on verra vendredi prochain et l’autre des exemples très clairs et très robustes de comment on a pu s’adapter au froid à la chaleur à la vie sans sans à la vie avec peu d’oxygène et avec tout
Un tas d’autres contraintes environnmentales enfin terminons le cours aujourd’hui sur la détection de la sélection naturelle à travers le métissage autrement dit comment détecter des mutations avantageuses d’un nénome qui ont été introduit suite au métissage de nos ancêtres avec d’autres populations humaines ou d’autres formes humaines comme les
Nétalien on peut distinguer parce que vous allez m’entendre souvent parler d’ogression adaptative ou de métissage adaptative la seule différence c’est que le mtissage adaptative c’est la façon dont le métissage entre différents populations humaines a pu nous aider à s’échanger les mutation adaptatives qui ont mieux permis de s’adapter à l’environnement
Tandis que si ces mutations vient d’ are forme humaine comme les néandertaliien ou les denisovien on parle plutôt d’un progression adaptative mais comment on détecte ce type de sélection naturelle donc imaginons une population donneuse ici un violet H qui peut être soit les néandertalien imaginons les néander talien ici suite
Au métissage la population receveuse aura des segments de son génome qui seront violets témoignant ASI du métissage supposons maintenant que la population receveuse ici à niveau de 7 morceau de chromosome 6 dans tout le génome on va dire montre en moyenne 20 % provenant violet provenant de la population
Donneuse mais à cet endroit donné de chromosome 6 cette population est trop violette entre guillemets par rapport à ce qu’on s’attend d’ rest du génome ici les 75 % en moyenne Proviant de la population donneuse cela suggère un avantage à boire à qui c région génomi provenant de notre population nous
Verrons des exemples très concrets de comment le métissage avec les né intertalien avec les Dénisoviens mais aussi comment le métissage entre différentses populations humaines a aidé à métaboliser certains aliments à s’adapter aux différents euh contints climatiques et les résultats de ces cont climatiques sur notre santé enfin une autre approche pour
Détecter la sélection naturelle est l’étude de l’ADN provenant des fossiles donc on en a parler l’année dernière de la paléogénomique l’année dernière j’ai focalisé toutes mes cours sur comment la paléogénomique nous a aidé à comprendre notre histoire démographique en Afrique en Europe en Asie pour ceux qui étaaiit
Là pour ceux qui étaaient pas vous pouvez le voir évidemment par internet tout ça mais c un on va faire appel à la paléogénomique pour comprendre aussi certains événements de sélection naturelle pourquoi parce que la paléogénomique c’estàdire pour ceux entre vous qui n’étaient pas l’année dernière là c’est la capacité à étudier
L’ADN provenant des fossiles ça nous permet aussi une autre chose ça nous permet extraire des l’ADN des fossiles des populations humaines qui on vécu à différentes époques et comparer par exemple une population humaine qui a vécu dans le temps de à une population humaine qui a vécu
Dans le temps 3 parce qu’on sait qu’il y a eu un changement environnemental ici on glciation ou un changement culturel l’arrivée de l’agriculture par exemple il y a des000 ans qu’on sait qu’ énormément impacctter notre vie impactter la densité de la population a permis le passage d’un mode
De vie chasseur cuueilleur en mode de vie agriculteur on peut comparer dans en temps réel presque les populations d’avant et les populations d’après pour voir s’il y a un changement par exemple dans ce gène et pour cette mutation au cours des générations ça c’est les fréquences de cette mutation
On voit qu’il y a environ 650 générations il y a eu un changement immense de fréquence cette mutation a augmenté beaucoup donc vous voyez l’étude de l’adna ancien de la paléogénomique nous permet de suivre en temps réel le devenir d’une mutation au cours du temps à différence de ce qu’on
Fait dans la plupart des cas que c’est sur la base de notre diversité génétique d’aujourd’hui aller en arrière donc on va voir comment on peut combiner les deux approches pour mieux comprendre la façon dont nous nous sommes adaptés à à l’environnement donc en résumé pour aujourd’hui bien que le nombre d’événements d’adaptation
Génétique à l’environnement soit relativement faible par rapport à la variabilité d’écosystème humain les dernières deux décennies nous ont fourni des exemples tangibles des gèes impliqués dans notre adaptation au froid au manque d’ensoleillement au climat Tropico il y a nos habitudes alimentaires spécifiques le lait l’amidon on le verra la semaine
Prochaine à outre l’étude de la sélection locale au sang des populations vivant dans des conditions extrêmes ayant des régimes alimentaire unique nous offre une meilleure compréhension des réponses physiologiques des humains au pression environmentale donc dans les trois prochaines semaines nous explorerons en détail les les exemples les plus solides d’adaptation locale
Chez les humains tant sur le plan génétique que sur le plan phénotypique et pour aujourd’hui je vous [Applaudissements] [Musique] remercie
Enseignement 2023-2024 : L’adaptation (génétique) des humains aux nouveaux environnements
Cours du 1er mars 2024 : Adaptation génétique et sélection naturelle
Professeur : Lluis Quintana-Murci
Chaire Génomique humaine et évolution
Le cours 2023-2024 du Pr Lluis Quintana-Murci a pour objectif de montrer comment les études en génétique éclairent la manière dont les humains se sont adaptés à la diversité des conditions environnementales rencontrées au cours de leur dispersion à travers la planète. Les caractéristiques physiologiques favorisant leur survie et leur reproduction dans ces environnements variés peuvent découler de variations génétiques et être soumises à la sélection naturelle. Nous explorerons les différentes manifestations de la sélection naturelle et son rôle dans la diversité morphologique et physiologique au sein de notre espèce, incluant la pigmentation de la peau, la taille, la capacité à digérer le lait, l’adaptation au froid ou au manque d’oxygène, ainsi que d’autres traits.
Retrouvez les enregistrements audios et vidéos du cycle :
https://www.college-de-france.fr/fr/agenda/cours/adaptation-genetique-des-humains-aux-nouveaux-environnements
Tous les enseignements du Pr Lluis Quintana-Murci :
https://www.college-de-france.fr/chaire/lluis-quintana-murci-genomique-humaine-et-evolution-chaire-statutaire
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